Трисомия — синдром лишней хромосомы виды, причины, диагностика

Геномные мутации. Моносомия, трисомия, полисомия.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера

Анеуплоидия

Анеуплоидия
МКБ-10 Q 90 90. -Q 98 98.
МКБ-9 758 758
MeSH D000782

Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов [1] :1 . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей [2] . Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы [3] :1 .

Читайте также:  Кандидоз — исследования из подраздела «Урогенитальные инфекции», раздел «Инфекционная панель» — опис

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Содержание

  • 1 Формы анеуплоидии
    • 1.1 Моносомия
    • 1.2 Трисомия
    • 1.3 Анеуплоидии половых хромосом
      • 1.3.1 Тетрасомия и пентасомия
  • 2 См. также
  • 3 Примечания

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии

По типу вовлечённых хромосом выделяют анеуплоидию половых хромосом и аутосомную анеуплоидию. Анеуплоидия по половым хромосомам характеризуется значительно более мягкими фенотипическими проявлениями, чем анеуплоидия по аутосомам, так как в отношении Х-хромосомы работает механизм дозовой компенсации, а Y-хромосома несёт малое количество генов и добавочная Y-хромосома незначительно нарушает дозовый баланс.

По числу вовлечённых хромосом анеуплоидию классифицируют как нуллисомию при отсутствии пары гомологичных хромосом, моносомию при отсутствии одной из пары гомологичных хромосом, трисомию при наличии добавочной хромосомы. Для половых хромосом у человека описаны случаи тетрасомии (48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY) и пентасомии (49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY, 49XXYYY) [4] .

Моносомия

Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом, но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары. Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными.

Моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера.

Моносомия по Y-хромосоме является летальной перестройкой и несовместима с живорождением.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии. Примером может служить синдром кошачьего крика, причиной которого является утрата части короткого плеча хромосомы 5.

Читайте также:  Беременность после лапароскопии когда возможно зачатие

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери [1] :2 .

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности.

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом [3] :2 .

Частота новорождённых с трисомией по 21 хромосоме в европейских странах в 1990—2009 годах составляло 11.2 случаев на 10 000 новорождённых, по 18 хромосоме — 1.04 случаев на 10 000, по 13 хромосоме — 0.48 случая на 10 000 [5] .

Анеуплоидии половых хромосом

  • 45X, синдром Шерешевского — Тёрнера
  • 47XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75 % наблюдается умственная отсталость различной степени, алалия. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700)
  • 47XXY, синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
  • 47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития)

Тетрасомия и пентасомия

Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы 48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY, 49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY и 49XXYYY. Такие случаи встречаются чрезвычайно редко с частотой 1:18 000—1:100 000 [6] . Как правило, с нарастанием количества «лишних» хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.

Читайте также:  Клиника лазерной и эстетической косметологии Evolution на Лесной улице (метро Белорусская, Менделеев

Аутосомная моносомия

моносомия — моносомия … Орфографический словарь-справочник

МОНОСОМИЯ — (от моно. и греч. soma тело) отсутствие в хромосомном наборе клеток организма одной из парных хромосом, в норме присущих данному виду. Моносомия частный случай анеуплоидии … Большой Энциклопедический словарь

моносомия — анеуплоидия Словарь русских синонимов. моносомия сущ., кол во синонимов: 1 • анеуплоидия (2) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин … Словарь синонимов

МОНОСОМИЯ — (от моно. и сома), отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной из гомологичных хромосом; частный случай апеуплоидии. М. в норме встречается у самцов нек рых кузнечиковых, имеющих только одну половую хромосому. .(Источник:… … Биологический энциклопедический словарь

моносомия — моносомия. См. гаплосомия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

МОНОСОМИЯ — МОНОСОМИЯ, тип двойного уродства, когда спаянные однояйцевые близнецы имеют одно общее тело и раздельные головы на общей шее при общем атланте (atlodyme по терминологии Geoffroy St. Hilaire a), или головы соединены сзади в затылочной области… … Большая медицинская энциклопедия

моносомия — (от моно. и греч. sōma тело), отсутствие в хромосомном наборе клеток организма одной из парных хромосом, в норме присущих данному виду. Моносомия частный случай анеуплоидии. * * * МОНОСОМИЯ МОНОСОМИЯ (от моно. (см. МОНО. (часть сложных… … Энциклопедический словарь

моносомия — ( оно + (хромо)сом ) отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе … Большой медицинский словарь

Моносомия — отсутствие в хромосомном наборе (См. Хромосомный набор) диплоидного организма одной хромосомы. Клетку или организм, у которых та или иная гомологичная хромосома представлена в единственном числе, называют моносомиком. М. результат… … Большая советская энциклопедия

МОНОСОМИЯ — (or моно. и греч. s6ma тело), отсутствие в хромосомном наборе клеток организма одной из парных хромосом, в норме присущих данному виду. М. частный случай анеуплоидии … Естествознание. Энциклопедический словарь

Ссылка на основную публикацию
Трепетание предсердий — причины, симптомы, диагностика и лечение
Трепетание предсердий В наше время большое внимание уделяется здоровью, а львиная доля связана с болезнями сердца. «Сердце трепещет в груди…»...
Травяные сборы для похудения и очищения организма
/ Травы для похудения в домашних условиях рецепты.md Травы для похудения в домашних условиях рецепты Не имея современного арсенала лекарственных...
Трамадол (Трамал) как наркотик признаки применения, привыкание, эффект и последствия употребления Н
Трамадол как наркотик Употребление наркотиков наносит невосполнимый вред здоровью и представляет опасность для жизни! За последние 20 лет, согласно данным...
Треснула губа посередине — что 20 средств, если не заживает, как лечить
Профилактика рака полости рта 1. Проверьте свое лицо, обращая внимание на все опухоли, болячки и язвочки, родинки и изменения пигментации....
Adblock detector