Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба Medical Insider

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба ( Коровье бешенство , Синдром кортико-стриоспинальной дегенерации , Спастический псевдосклероз )

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — редко встречающееся дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с накоплением в нейронах патологического белка приона. Клинически болезнь Крейтцфельдта-Якоба проявляется слабоумием, пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, миоклониями, симптомами поражения мозжечка и нарушением зрения. Диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на совокупности клинических симптомов, данных ЭЭГ, анализа цереброспинальной жидкости, МРТ и ПЭТ головного мозга, а также морфологического исследования образца тканей мозга, полученного в результате биопсии или посмертно. Эффективное лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба пока не найдено. Заболевание имеет 100% летальный исход.

МКБ-10

  • Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Классификация болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Прогноз болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба очень редкое заболевание. Ранее в литературе указывалось, что частота его встречаемости примерно 1 случай на 1 млн. человек населения. Однако в 90-х годах прошлого века начали отмечаться случаи так называемого нового варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанного с заражением от крупного рогатого скота и названного «коровьим бешенством». Только в Англии за 5 лет от этого заболевания умерло 86 человек. Наиболее распространена болезнь Крейтцфельдта-Якоба среди людей в возрасте 65-70 лет и старше. Однако в новом варианте болезнь Крейтцфельдта-Якоба зачастую поражает лиц молодого возраста. Относительно высокий уровень заболеваемости отмечается в Англии, Израиле, Чили и Словакии.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Установлено, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер. Заражение может произойти при пересадке зараженных прионами тканей, через нейрохирургический инструмент и препараты крови, при введении некоторых гормональных препаратов (человеческого гонадотропина для лечения бесплодия и соматотропина для терапии гипопитуитаризма). Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиваться после употребления в пищу мяса заболевших животных (коровы) или носителей инфекции (овец и коз).

В результате ряда исследований стало известно, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, имеющий несколько другое строение. Инфекционный прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови поступает в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов. Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону, форму. Патогенные прионы образуют бляшки и приводят к гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет достаточно длительный инкубационный период, связанный с временем, необходимым для проникновения инфекционных прионов в мозговую ткань и патогенной трансформации здоровых прионов. Длительность инкубационного периода напрямую зависит от способа заражения. При инфицировании тканей головного мозга зараженным хирургическим инструментом болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается через 15-20 месяцев. При инфицировании через имплантированные в околомозговые структуры ткани (например, твердую мозговую оболочку, роговицу глаза) инкубационный период может длиться до 5,5 лет. При внутримышечном введении инфицированных лекарственных препаратов (например, гонадотропина, соматотропина, содержащих бычий тромбин гемостатиков) болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинает проявляться спустя 12,5 лет.

Отмечаются также наследственные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанные с генетическими нарушениями, приводящими к образованию патологических прионов.

Классификация болезни Крейтцфельдта-Якоба

Практическая неврология классифицирует болезнь Крейтцфельдта-Якоба с учетом ее клинической формы. В соответствии с этим выделяют: подострую спонгиоформную энцефалопатию, отличающуюся быстрым течением и диффузным поражением мозговой коры; классическую (дискинетическую) форму, представляющую собой сочетание пирамидных и экстрапирамидных симптомов со слабоумием (деменцией); промежуточную форму болезни Крейтцфельдта — Якоба, характеризующуюся преобладанием мозжечковых и подкорковых расстройств; амиотрофическую форму, двигательные и речевые расстройства при которой напоминают клинику бокового амиотрофического склероза.

Различают также наблюдавшуюся ранее спорадическую форму заболевания и новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба («коровье бешенство»).

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенным развитием, однако возможно подострое или острое начало. Примерно в 30% случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинается с продромальных симптомов: раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, головокружения, ухудшения памяти, снижения зрения, безынициативности, снижения либидо, изменения поведенческих реакций. Возможно эпизодическое возникновение эйфории и/или беспричинного страха, отрывистые бредовые или галлюцинаторные переживания. Из неврологических нарушений в продромальном периоде наблюдаются: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга (алексия, акалькулия и пр.). Описаны несколько случаев, когда болезнь Крейтцфельдта-Якоба дебютировала с появления корковой слепоты.

В стадии развернутых клинических проявлений болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется прогрессирующим спастическим параличем (параплегией или гемиплегией), атаксией, эпилептическими припадками. Возникают экстрапирамидные нарушения: мышечная ригидность, атетоз, тремор. Практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц. Чаще всего отмечается миоклонус губы и века. Наблюдаются вторично генерализованные миоклонические приступы. Появляется и нарастает ярко выраженная деменция, сопровождающаяся нарушениями речи вплоть до ее полного распада. Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности. В 100% случаев он сопровождается мозжечковыми нарушениями, в то время как при спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба расстройства функции мозжечка наблюдаются лишь в 40% случаев.

В терминальной стадии болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется глубокой деменцией. Пациенты не контактны, находятся в состоянии прострации, утрачен контроль над функцией тазовых органов. Наблюдаются гиперкинезы, выраженные мышечные атрофии, нарушения глотания, пролежни. Возможна гипертермия и эпилептические приступы. Смерть наступает в коматозном состоянии на фоне децеребрационной ригидности и выраженной кахексии.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Клиническая диагностика заболевания основана на сочетании прогрессирующей в течение 2-х лет деменции, пирамидных и экстрапирамидных расстройств, миоклоний, мозжечковых расстройств и нарушений зрения. Для уточнения диагноза невролог назначает инструментальные методы обследования: электроэнцефалографию (ЭЭГ), ПЭТ и МРТ головного мозга, люмбальную пункцию. В сомнительных случаях для установления диагноза болезнь Крейтцфельдта-Якоба производят стереотаксическую биопсию головного мозга.

На ЭЭГ на фоне сниженной биоэлектрической активности у большинства больных наблюдаются периодические или псевдопериодические острые волны. Отмечается билатеральная, фокальная или генерализованная миоклоническая активность, которая в начальной стадии определяется у половины больных, а в терминальной стадии выявляется в 100% случаев спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба. Новый вариант заболевания часто протекает без существенных изменений ЭЭГ-паттерна.

При проведении МРТ головного мозга в Т2-режиме определяется так называемый «симптом медовых сот» — участки повышенного сигнала, исходящие от подкорковых ганглиев и таламуса. Зачастую выявляются признаки атрофических изменений мозжечка и коры головного мозга, расширение желудочков и боковых цистерн мозга. ПЭТ диагностирует зоны пониженного метаболизма, локализующиеся в подкорковых ядрах, полушариях мозжечка и коре мозга.

Люмбальная пункция в обязательном порядке проводится пациентам с подозрением на болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Она позволяет оценить давление ликвора и произвести исследование цереброспинальной жидкости. Отсутствие патологических изменений ликвора позволяет дифференцировать болезнь Крейтцфельдта-Якоба от многих других заболеваний ЦНС.

Наиболее достоверным методом диагностики является морфологическое исследование образцов мозговой ткани, которые могут быть получены прижизненно путем биопсии или при аутопсии после смерти пациента. Применение иммуноцитохимического метода позволяет обнаружить в исследуемом материале отложения патологического белка — приона.

Дифференциальную диагностику болезни Крейтцфельдта-Якоба необходимо проводить с лобно-височной деменцией, герпевирусным энцефалитом, болезнью Альцгеймера, мультиинфарктной деменцией (слабоумием, развивающимся после повторных ишемических и геморрагических инсультов), хроническим менингитом, арахноидитом, нормотензивной гидроцефалией, энцефалопатией Хашимото, сопровождающей некоторые случаи аутоиммунного тиреоидита, и др.

Читайте также:  Беспокойный сон у грудничка или почему месячный ребенок плохо спит и часто просыпается

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

В современной медицине подходы к лечению болезни Крейтцфельдта-Якоба находятся в стадии активной разработки. Общепринятые противовирусные препараты, а также пассивная иммунизация и вакцинация людей и животных выявились неэффективными. Отмечено, что блокирующее действие на синтез патологических прионов в инфицированных нейронах оказывает Брефелдин А, а блокаторы кальциевых каналов продлевают жизнь инфицированных клеток. Обычно пациенты, имеющие болезнь Крейтцфельдта-Якоба, получают симптоматическое лечение. Оно направлено на купирование миоклонических приступов и экстрапирамидных нарушений, в связи с чем применяются антиэпилептические и противопаркинсонические лекарственные средства.

Прогноз болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба является фатальным заболеванием. Продолжительность жизни большинства больных не превышает 1 год с момента начала клинических проявлений; а средняя длительность составляет 8 месяцев. Лишь 5-10% заболевших живут в течение 2 и более лет. Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба в среднем длится около 26 месяцев.

«Коровье бешенство» и другие формы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Генез многих заболеваний нервной системы так и остаётся необъяснимым и до конца не изученным. Наверное, одним из самых сложных вопросов в науке остаётся прионная патология, являющаяся своеобразным феноменом – инфекцией и неинфекционным процессом одновременно. Несмотря на непонятную этиологию уже было зафиксировано 6 видов болезней животных и 4 — у человека (болезнь Крейтцфельдта Якоба, куру, болезнь Герстманна-Штросслера-Шейнкера, фатальная семейная инсомния), причиной которых стал именно этот агент.

Возбудитель болезни Крейтцфельдта-Якоба и пути заражения

Патология, провоцируемая прионами, к которой следует относить и болезнь Крейтцфельдта Якоба (БКЯ), проявляется тяжёлым дегенеративным процессом в нервной системе не только человека, но и животных. В основе недуга лежит накопление в нейронах головного мозга изменённого «неправильного» прионного белка.

Первые упоминания этого недуга встречается в трудах немецкого врача Ганса Герхарда Кройцтфельдта (1920г.). А в 1921 году его соотечественник Альфонс Якоб вычленил заболевание как спастический псевдосклероз или энцефалопатию, сопровождающуюся диффузным поражением вещества мозга. Он же отметил сочетание при этом психических нарушений с пирамидной (парезы параличи) и экстрапирамидной (тремор, насильственные движения) симптоматикой.

Характеристика возбудителя болезни Крейтцфельдта-Якоба

Прионный белок, или PrP, как ни удивительно, является физиологическим компонентом нервных клеток с неясной до сих пор функцией. Гены, отвечающие за его воссоздание, находятся на коротком плече 20-й хромосомы.

Патология же характеризуется накоплением изменённой формы данного протеина, который вследствие этой метаморфозы становится невосприимчивым к ферментам и приобретает способность внезапно сворачиваться с формированием своеобразных палочек. В таком виде он выходит за пределы клетки, где создаёт амилоидные бляшки.

Ключевым отличием прионов от вирусов и бактерий считается отсутствие в них ДНК или РНК, которые позволяют микроорганизмам в норме размножаться. Также этот белок не вызывает настороженности у иммунной системы и попросту ею игнорируется, несмотря на каскад патологических процессов в головном мозге.

У животных чаще всего заболевание носит инфекционный характер, у людей же в 90% случаев патология считается спорадической или наследственной (на фоне генной мутации). Исключение составляет куру – недуг, встречающийся лишь в племенах Папуа-Новой Гвинеи из-за распространённого у них ритуала употребления в пищу мозга погибших соплеменников.

Эпидемиология

Болезнь Крейтцфельдта Якоба, относящаяся к числу спонгиоформных (губчатых) энцефалопатий, в структуре данной нозологии считается самой частой и встречается в 85% случаев прионных патологий, оставаясь, несмотря на это, чрезвычайно редкой в целом – не более одного заражённого на 1 млн. населения планеты.

Изменения, происходящие в организме

Патологический белок, размножаясь и накапливаясь в организме, приводит к:

  • развитию спонгиоформной дегенерации нервных клеток, которая заключается в образовании большого количества внутриклеточных пузырьков и расширении отростков нейрона. Данные изменения и создают «губчатый» мелкоячеистый эффект при микроскопическом исследовании биоптата мозга. В некоторых случаях обнаружить её при помощи доступных методов исследования не удаётся;
  • замещению микроглии соединительной тканью;
  • значительному снижению количества нейронов в коре больших полушарий, подкорковых образованиях (базальных ганглиях, таламусе), мозжечке и структурах ствола;
  • накоплению амилоида в 10-15% случаев.

Классификация, или Основные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба

До недавних пор выделяли только три типа болезни Крейтцфельдта-Якоба и лишь около 20 лет назад заговорили о новой «вариантной» патологии, которая возникла как результат эпидемии «коровьего бешенства» в Западной Европе. Все формы патологии имеют одну причину – персистенцию в организме прионного модифицированного белка. Но развиваются они по-разному. Клиническая картина также в некоторой степени отличается.

Классическая

Классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба, именуемая также спорадической, обладает неясным генезом. То есть её происхождение так достоверно и не установлено. Считается, что патологические прионные белки возникают в мозге самостоятельно, а не под влиянием каких-либо факторов. Заложниками недуга становятся в основном пациенты старше 50 лет.

Клиника дебютирует нарушением кратковременной памяти, неустойчивостью настроения (слезливость или смех довольно быстро сменяются агрессией), апатией и безынициативностью. По мере прогрессирования патологии пациент перестаёт выполнять даже повседневные свои обязанности. В конце присоединяется ухудшение зрения, галлюцинаторные и речевые расстройства.

Наряду с этим клиническая картина патологии характеризуется пирамидными (односторонняя слабость в руках, ногах) и экстрапирамидными (дрожание в конечностях, непроизвольные движения) признаками, а также миоклоническими фокальными эпиприступами, то есть подёргиванием мимических мышц лица и т.п. Пароксизмы провоцируются громким звуком, мигающим светом и даже прикосновением.

На последней фазе недуга выявляется резко выраженная когнитивная дисфункция. Смерть настигает больных спустя 8-9 месяцев с момента развития первых симптомов БКЯ.

Наследственная

Наследственная, или семейная, форма болезни Крейтцфельдта-Якоба, составляющая около 10% случаев прионной патологии, связана с мутацией гена PRNP, которая передаётся по наследству. Признаки патологии не отличаются от спорадической формы.

Ятрогенная

Ятрогенный тип болезни Крейтцфельдта-Якоба имеет два пути распространения:

  • при оперативных вмешательствах, сопровождающихся трансплантацией заражённой твёрдой мозговой оболочки или роговицы глаза, либо же при использовании загрязнённого нейрохирургического инструментария. Инкубационный период тогда составит 1,5-4,5 года, а недуг манифестирует психическими расстройствами;
  • при поступлении в организм гормона роста, гонадотропина, которые были выделены из гипофиза крупного домашнего скота, страдающего прионной патологией. До развития первых клинических признаков на фоне такого пути передачи проходит от 5 до 17 лет. Заболевание в большей степени характеризуется мозжечковой дисфункцией.

Случаи заражения врачей во время операции или вскрытия – единичны.

Фото: https://pixabay.com/photos/surgery-hospital-sanjay-gupta-81875/

«Вариантная»

В 1995 году в Англии и Франции были зафиксированы 20 случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба, которая развилась спонтанно и имела атипичное течение. Одной из особенностей стало то, что недуг дебютировал психическими расстройствами у пациентов молодого возраста – до 40 лет. Затем присоединялись мозжечковые нарушения. А вот когнитивные расстройства и миоклонические приступы появлялись лишь на конечной стадии патологии.

Пациенты погибают обычно спустя 7-23 месяцев от начала болезни. Типичное повреждение головного мозга, характерное для животных, позволило диагностировать «вариантный» тип нозологии, как «коровье бешенство» у людей. Полагают, что её причиной стало употребление заражённого мяса крупного рогатого скота. Подобное открытие позволило сделать вывод о способности прионного белка передаваться от одного вида млекопитающих другому, ведь ранее это считалась невозможным.

Клинические проявления болезни Крейтцфельдта-Якоба

Типичная клиника нозологии начинается постепенно, тяжесть симптоматики нарастает медленно. Лишь у 10% пациентов выявляется острый дебют патологии, что наводит неврологов на мысль об инсульте.

Неспецифическая симптоматика

Стартует недуг с обычных признаков, характерных для многих нозологий с общеинтоксикационным синдромом.

При этом наблюдается:

  • головная боль;
  • головокружение;
  • постоянная общая слабость с нарушением сна;
  • расстройства пищевого поведения (от нежелания принимать пищу вообще до патологической тяги к еде);
  • потеря веса;
  • разлитые, не поддающиеся описанию боли в теле.

Специфические симптомы

За этими симптомами следуют более специфичные, зависящие от преимущественной локализации патологического процесса. Если в основном задействованы лобные доли больших полушарий, то первыми нарастают психические расстройства. Всё начинается с ухудшения внимания, кратковременной памяти, процессов мышления, сопровождающихся общей «заторможенностью» сознания.

Затем присоединяются поведенческие аномалии, включающие безынициативность, некритичноть к своему состоянию и внешнему виду, раздражительность, местами сменяющуюся агрессией, депрессию. Не исключаются также приступы, сопровождающиеся дезориентацией в пространстве и времени, зрительными галлюцинациями. В конце у пациентов наблюдается резко выраженная деменция.

Читайте также:  Тест на беременность clearblue цена, инструкция, отзывы ЭКО-блог

Когда болезнь Крейтцфельдта-Якоба манифестирует со зрительных расстройств, то первыми жалобами становятся двоение в глазах, расплывчатость видимой картинки, сужение или выпадение участков полей зрения, невозможность распознать окружающие предметы.

Треть пациентов на начальном этапе недуга обращают внимание на мозжечковую симптоматику, а именно:

  • затруднения при ходьбе из-за шаткости;
  • нарушения координации в конечностях, особенно при попытке выполнить целенаправленные движения, последнее сопровождается выраженным дрожанием;
  • ухудшение речи, проявляющееся её замедлением и плохим произношением звуков;
  • ритмичные колебательные подёргивания глазных яблок, называемые нистагмом.

90% больных отмечают приступы миоклонии, то есть непроизвольные мышечные сокращения, которые могут затрагивать не только мимическую мускулатуру, но и конечности, иногда даже отдельные пальцы. Генерализованные пароксизмы эпилепсии обычно возникают лишь на фоне терминальной стадии патологии.

Экстрапирамидная группа симптомов, развивающаяся в разгар заболевания Крейтцфельдта-Якоба, представлена тремором, насильственными движениями, акинетико-ригидным синдромом, сопровождающимся ухудшением двигательной активности на фоне повышенного мышечного тонуса.

Возможности современной диагностики в подтверждении диагноза

Диагноз определенной БКЯ

На данный момент диагностируется определённая, вероятная и возможная БКЯ. В первом случае необходимо наличие:

  • типичной клинической картины и нарушений в структуре мозгового вещества, выявляемых при биопсии и нейровизуализационном исследовании;
  • модифицированного, резистентного к ферментам, прионного протеина в ликворе, обнаруживаемого при белковом иммуноблоте;
  • скреппи-ассоциированных частиц.

Диагноз вероятной болезни Крейтцфельдта-Якоба

Выставляют на основании:

  • неуклонно развивающейся деменции;
  • специфичных для патологии ЭЭГ-комплексов – высокоамплитудных острых пиков-волн, возникающих несмотря на общее снижение электрической активности мозга;
  • присутствия минимум двух из перечисленных ниже признаков (миоклонии, расстройств зрения, мозжечковых нарушений, пирамидных и экстрапирамидных знаков, акинетического мутизма).

Возможная БКЯ

Диагностируется на основании сочетания деменции с характерной клинической картиной, при продолжительности патологии меньше двух лет и отсутствии возможности выполнить ЭЭГ-исследование либо выявлении на плёнке нетипичных паттернов.

Инструментальные методы диагностики

Хотя данные, полученные с помощью нейровизуализационных технологий также полезны в установлении истинной причины недуга. Так, на МРТ будут наблюдаться патологические изменения в области таламуса и хвостатого ядра, напоминающие «медовые соты» или губку, а также диффузная атрофия коры, тяжесть последней обычно не совпадает с выраженностью когнитивной дисфункции. КТ менее чувствительна в данном случае и способна выявить лишь атрофию коры больших полушарий и мозжечка.

Анализ спиномозговой жидкости и биопсия тканей

Если все перечисленные диагностические методики заставляют врачей сомневаться в правильности их догадок, единственным достоверным способом остаётся биопсия тканей мозга с последующим их гистологическим исследованием. Выполнять данную процедуру можно лишь с согласия ближайших родственников (опекунов) больного, когда тот признан недееспособным.

Фото: https://pixabay.com/photos/mri-magnetic-resonance-imaging-2813899/

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Вся терапия сводится к применению симптоматических средств, так как стандартные противовирусные препараты (Ремантадин, интерфероны) оказались неэффективными. Также следует отказаться от употребления медикаментов, обладающих негативным воздействием на когнитивные функции пациента.

Среди лекарственных средств, которые действительно обладают возможностью несколько приостановить патологию, можно выделить следующие:

  • Брефельдин А, разрушающий внутриклеточные структуры, принимающие участие в синтезе прионных белков;
  • блокаторы NMDA-рецепторов (Кетамин, Фенциклидин) – класс анестетиков, чаще использующихся у животных;
  • Тилорон – синтетический иммуномодулятор.

Последствия для организма

Несмотря на непрекращающиеся попытки поиска лекарственных препаратов, которые смогли бы усмирить прионные белки, исходом болезни Крейтцфельдта-Якоба остаётся смерть пациента (90%) в течение первого года с момента проявления первых клинических признаков. В 10% случаев человек умирает через несколько недель или месяцев. Лишь 5-10% больных живут с патологией 2 года и больше.

Профилактика

Специфической профилактики БКЯ не существует, но это не отменяет типичных общеинфекционных мер предосторожности: работы в перчатках, мытье рук после контакта с пациентом. В особой обработке нуждаются инструменты, использованные в процессе нейрохирургических вмешательств у таких больных. В идеале иглы, электроды должны быть уничтожены или подвергнуты длительному автоклавированию.

Фото: https://pixabay.com/photos/hands-soap-bubbles-hygiene-wash-2238235/

Заключение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба считается очередной загадкой неврологии. Современная аппаратура позволяет с большой точностью диагностировать прионные патологии. Но, к сожалению, учёным пока так и не удалось найти эффективное средство борьбы с недугом.

Источники

  1. https://www.lvrach.ru/2016/12/15436615/
  2. https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/article-abstract/2591319
  3. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: В 2-х т. – Т.1/ Под ред. Н. Н. Яхно.
  4. Неврология. Справочник практического врача. О. С. Левин, Д. Р. Штульман.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины и симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ или CJD) – дегенеративное заболевание мозга, вызываемое прионами, которое постепенно приводит к деменции и смерти.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба напоминают другие заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, но болезнь Крейтцфельдта-Якоба прогрессирует быстрее.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба привлекла внимание широкой общественности в 1990-х годах, когда у некоторых жителей Британии развилась одна из форм БКЯ после употребления мяса больных коров. С тех пор болезнь Крейтцфельдта-Якоба стала более известна как «коровье бешенство». Тем не менее, классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба не принято связывать с зараженной говядиной.

Стоит сказать, что классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба встречается редко, а вспышки коровьего бешенства – еще более редкое явление. Во всем мире ежегодно диагностируется всего 1 случай болезни на 1.000.000 человек, преимущественно среди пожилых людей.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и ее варианты принадлежат к широкой группе болезней человека и животных, которые известны как трансмиссивные губчатые энцефалиты (TSE). Это название происходит от губчатых пустот, которые видны при микроскопии вещества мозга людей, погибших от TSE.

Причиной болезни Крейтцфельдта-Якоба и других губчатых энцефалитов являются аномальные белки – прионы. В норме эти протеины безвредны, но когда они становятся патогенными, то запускают разрушительную болезнь мозга. Прионы – уникальные белки, которые по некоторым характеристикам можно отнести не к веществам, а к живым организмам. Это единственная форма жизни, которая может воспроизводить себе подобных, не имея при этом ДНК или РНК.

Пути передачи болезни Крейтцфельдта-Якоба

Риск заражения этой болезнью очень мал. Прионы не могут передаваться при кашле или чихании, прикосновении или сексуальном контакте. Но вещество мозга больных людей и животных содержит прионы.

Есть три пути возникновения болезни Крейтцфельдта-Якоба:

1. Спонтанное заболевание.

Большая часть людей с классической болезнью Крейтцфельдта-Якоба заболевает без видимых причин. В этих случаях речь идет о спонтанной, или спорадической БКЯ.

2. Генетическая мутация.

В Соединенных Штатах от 5 до 10% больных БКЯ имеют семейную историю этой болезни или положительный тест на генетическую мутацию, связанную с БКЯ. Это называется наследственная (семейная) болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

3. Заражение от больных.

Незначительный процент больных БКЯ заболел после попадания в кровь зараженных частичек от больного человека или животного. Это происходит во время медицинских процедур, таких как пересадка кожи или роговицы. Стандартные методы стерилизации не уничтожит прионы, поэтому инфицирование может произойти при операциях на мозге зараженными инструментами. Заразиться можно и при введении препаратов, полученных из мозга больных животных (например, гормоны гипофиза). Такие случаи БКЯ принято называть ятрогенными.

Еще один вариант заражения связан с употреблением говядины от коров, больных коровьей губчатой энцефалопатией (BSE) – коровьим бешенством. При этом неважно, насколько хорошо вы приготовили говядину, риск заражения остается, в том числе во время работы с сырым мясом.

Факторы риска болезни Крейтцфельдта-Якоба

Большая часть случаев болезни возникает по непонятным причинам (спонтанно), поэтому установить факторы риска достаточно сложно.

Но есть несколько факторов, которые ассоциируются с некоторыми типами БКЯ:

Спонтанная БКЯ в основном возникает в пожилом возрасте, около 60 лет. Семейная форма болезни начинается немного раньше. С другой стороны, коровьим бешенством можно заразиться в любом возрасте. Многие из британцев, умерших во время вспышки в 1990-е годы, были молодыми людьми 20-30 лет.

Люди с семейной болезнью Крейтцфельдта-Якоба имеют определенные генетические мутации, которые запускают болезнь в сравнительно раннем возрасте. БКЯ наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что одного дефектного гена от одного из родителей достаточно, чтобы развилась болезнь. Если у человека есть такая мутация, то шанс передать ее детям составляет 50%. Генетический анализ больных, умерших от заражения БКЯ (ятрогенная форма или коровье бешенство), показал, что у многих из них была собственная генетическая предрасположенность к болезни. Возможно, это способствовало заражению и развитию болезни.

Читайте также:  Лечение кифоза хирургическим методом – в каких случаях показана операция

3. Воздействие зараженного материала.

Люди, которые получают гормон роста из гипофиза крупного рогатого скота, а также те, кто подвергается операциям на мозге, находятся в группе риска ятрогенной БКЯ. Риск заражения коровьим бешенством предугадать вообще затруднительно, поскольку опасное мясо может содержаться во многих блюдах. В развитых странах, где существует строгий ветеринарный контроль, вероятность заражения очень мала. К примеру, в Британии риск приобретенной формы БКЯ из-за говядины составляет 1 случай на 10 миллиардов приготовленных блюд.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется быстрой ментальной деградацией, в течение нескольких месяцев.

Начальные симптомы БКЯ включают:

• Изменение личности.
• Беспокойство.
• Депрессия.
• Потеря памяти.
• Ухудшение интеллекта.
• Нечеткое зрение.
• Бессонница.
• Нарушение речи.
• Проблемы с глотанием.
• Резкие внезапные движения.

Со временем болезнь прогрессирует, и неврологические симптомы ухудшаются. Большая часть больных в итоге впадает в кому. Сердечная недостаточность, дыхательная недостаточность, пневмония и другие инфекции становятся причинами смерти. Продолжительность болезни, от начальных симптомов до летального исхода, в среднем составляет 7 месяцев. Некоторые люди живут около 2 лет с момента постановки диагноза.

У больных коровьим бешенством психиатрические симптомы в начале болезни могут быть более заметными, а деменция – нарушение мышления, логики, запоминания – возникает позднее. Вдобавок, этот вариант болезни поражает людей более молодого возраста, чем классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Продолжительность болезни достигает 12-14 месяцев. Исход всегда летальный.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Только биопсия мозга или посмертный осмотр мозговой ткани может однозначно подтвердить болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Врачи могут предположить БКЯ, основываясь на семейном анамнезе, неврологических симптомах и нескольких диагностических тестах:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Для этой процедуры на коже головы больного крепятся специальные электроды, после чего аппарат измеряет электрическую активность мозга. У больных БКЯ отмечаются характерные нарушения на энцефалограмме.

2. Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Эта техника основывается на использовании мощных магнитных полей, чтобы создать подробные изображения внутренних органов. МРТ особенно полезна при диагностике заболеваний мозга, потому что позволяет получить качественное изображение белого и серого вещества мозга.

3. Анализ спинномозговой жидкости.

Наш головной и спинной мозг окружен особой жидкой средой, которая защищает его от внешних воздействий и выполняет много других функций. Для анализа этой жидкости необходимо сделать люмбальную пункцию – прокол позвоночника с помощью особой иглы, чтобы получить несколько миллилитров материала. Присутствие определенного протеина в спинномозговой жидкости – это признак болезни Крейтцфельдта-Якоба.

4. Биопсия миндалин.

Ткань миндалин способна накапливать свидетельства прионной инфекции – коровьего бешенства. Изучение образца ткани, взятого при биопсии, поможет диагностировать коровье бешенство, но этот метод считается менее надежным, чем остальные.

Методов диагностики БКЯ достаточно много. Но в любом случае, решающее слово всегда остается за результатами биопсии мозга.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует ни одного способа вылечить классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба или ее варианты. За прошедшее десятилетие тестировалось множество лекарств – стероиды, антибиотики, иммуномодуляторы, противовирусные средства. Но ни один из предложенных методов не показал эффективности. По этой причине врачи фокусируются на облегчении симптомов болезни, чтобы улучшить самочувствие больных в последние месяцы жизни.

Осложнения болезни Крейтцфельдта-Якоба

Как и другие причины деменции, болезнь Крейтцфельдта-Якоба глубоко затрагивает разум больных, но БКЯ прогрессирует быстрее, чем другие нейродегенеративные заболевания. Больные БКЯ обычно отталкивают от себя родных и друзей, теряют способность узнавать людей и поддерживать отношения. Со временем они перестают ухаживать за собой и выполнять повседневные дела, а затем впадают в кому, заканчивающуюся смертью.

Основные физические осложнения БКЯ включают:

• Инфекционные заболевания.
• Сердечная недостаточность.
• Дыхательная недостаточность.

Профилактика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует способа предотвратить спорадические случаи болезни. Если у вас были случаи неврологических заболеваний в семье, вам следует проконсультироваться с генетиком. Врач поможет вам понять проблему и определит риск подобного заболевания у вас.

Если вы ухаживаете за человеком, который болен БКЯ или коровьим бешенством, то Национальный институт здоровья США рекомендует следующее:

• При контакте с кожей или выделениями больного обязательно мойте руки до того, как вы будете есть, пить или курить.
• Защищайте свое лицо и руки от воздействия крови или других биологических жидкостей больного человека.
• Всегда защищайте свои раны и незначительные порезы водостойкой повязкой, чтобы выделения больного не попали на рану.

Профилактика ятрогенной болезни Крейтцфельдта-Якоба

Лечебные учреждения в развитых странах сегодня придерживаются строгих правил для профилактики заражения прионными инфекциями.

Они включают:

• Преимущественное использование синтетического гормона роста, но не натурального гормона, который получают из гипофиза.
• Обязательное уничтожение всех хирургических инструментов, которые использовались при операциях на мозге людей с подозрением на БКЯ.
• Обязательное использование одноразовых наборов для проведения люмбальной пункции, которые включают бритвы, иглы, пробирки и все необходимые для этого предметы.

Не исключена возможность заражения при пересадке органов от донора, у которого был инкубационный (бессимптомный) период болезни Крейтцфельдта-Якоба. Но этот сценарий крайне маловероятен. Очевидные преимущества от пересадки органов значительно выше рисков, которые с этим связаны.

В связи с прионными инфекциями в США предложены жесткие правила для доноров, которые собираются сдавать кровь для медицинских нужд.

Запрещается сдавать кровь людям, которые:

• Имеют близких родственников, болевших БКЯ.
• Получали инъекции человеческого гормона роста.
• Получали инъекции инсулина из поджелудочной крупного рогатого скота.
• Получали переливания крови на территории Великобритании с 1980 года.
• Провели минимум 3 месяца в Великобритании с 1980 по 1996 год.
• Провели минимум 5 лет во Франции с 1980 года до настоящего времени.

Профилактика коровьего бешенства

В развитых странах риск заболеть коровьим бешенством чрезвычайно низкий. В Соединенных Штатах было зарегистрировано всего 3 случая этого заболевания, причем эти случаи были завезены в США из зарубежья – два из Великобритании и один из Саудовской Аравии. Россию и другие постсоветские страны не относят к тем государствам, где бывают случаи коровьего бешенства среди людей.

В Великобритании, которая пострадала из-за вспышки больше всего, было зафиксировано менее 200 случаев болезни. После первой вспышки в 1995 году был пик в 1999-2000 годах, а затем заболеваемость пошла на спад.

Большинство стран мира принимает меры, чтобы на их территорию не попала продукция, зараженная прионами. Это строгие ограничения импорта говядины и кормов для животных, карантинные мероприятия, запрет на переработку определенных частей животных и др.

Некоторые лекарственные препараты связаны с очень незначительным риском:

Кровь, ферменты и аминокислоты, полученные от скота, используются для выращивания бактерий и вирусов, из которых затем производят вакцины. Не все вакцины изготавливают с использованием таких компонентов. Некоторые органы, например, американская FDA, рекомендуют своим производителям закупать материалы только из стран, благополучных в отношении коровьего бешенства. Эти же рекомендации в США применяются и к косметике. Но в развивающихся странах органы контроля могут не относиться к производству с такой щепетильностью, и это нужно иметь в виду.

В некоторых странах мира продается инсулин, который получают из поджелудочной железы крупного рогатого скота. Для этого инсулина невозможно дать 100% гарантию безопасности. Во многих развитых странах такой инсулин не производят и не импортируют, но больной может сам привести бычий инсулин для личных нужд. С этим также связан риск заражения прионами.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Ссылка на основную публикацию
Что такое блефарит, из-за чего он возникает и как лечится
Блефарит Блефарит – двустороннее рецидивирующее воспаление ресничной кромки век. Блефарит проявляется покраснением и отечностью краев век, ощущением тяжести и зудом...
Что произойдет, если есть чеснок каждый день
Что произойдёт с организмом, если регулярно есть чеснок В детстве родители заставляли нас есть лук и чеснок в осенний период,...
Что происходит с телом в гробу после смерти и после похорон, разложение трупа
Мертвая кожа на теле покойника Сонник Мертвая кожа на теле покойника приснилось, к чему снится во сне Мертвая кожа на...
Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба Medical Insider
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба ( Коровье бешенство , Синдром кортико-стриоспинальной дегенерации , Спастический псевдосклероз ) Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — редко встречающееся дегенеративное заболевание...
Adblock detector