Цена на УЗИ при беременности в ИНВИТРО, сделать УЗИ беременным в Москве и других городах по доступно

Беремен­ность

Ваша долгожданная беременность наступила, и для вас и вашего врача начинается очень ответственный пренатальный (дородовый) период, в течение которого ведется мониторинг за развитием плода и течением беременности. И, следуя рекомендациям и акушерском плану, вы хотите быть уверенным в том, что родится абсолютно здоровый малыш.

Планирование беременности, заблаговременная рациональная прегравидарная подготовка к беременности, медико-генетическое консультирование пары еще перед зачатием — все это существенно снижает риски неблагополучных исходов беременности. Но, к сожалению, лишь 30% супружеских пар обращаются с профилактической целью к врачам еще до наступления беременности.

С какой патологией развития плода можно столкнуться во время беременности?

— врожденные пороки развития (ВПР), в том числе и множественные (МВПР),

— патология, ассоциированная с хромосомными дефектами,

— моногенные наследственные болезни.

Кроме того, патология эмбриогенеза может привести к преждевременному прерыванию беременности.

Каковы возможные причины?

Для каждой из перечисленных групп патологии развития они специфичны:

— врожденные пороки развития могут являться как следствием дефектов в генетическом материале эмбриона, так и результатом воздействия тератогенных (внешних, патогенных) факторов на развивающийся плод), либо следствием сочетания тех и других;

— хромосомная патология связана с аномалиями хромосомного материала плода (нарушение численности хромосом или их структуры). Данные дефекты могут возникать de novo (вновь возникшая мутация, не присутствующая у родителей) или при аномалиях кариотипа родителей;

— моногенные заболевания — наследственная патология, передающаяся от будущих родителей ребенку.

Совокупная частота врожденной и наследственной патологии в человеческой популяции достигает 5% от числа всех новорожденных детей.

Система пренатальной (дородовой) диагностики постоянно пополняется всё новыми технологиями, в том числе благодаря стремительному развитию медицинской генетики. А самыми главными задачами пренатального мониторинга являются:

  • выявить или исключить патологии плода на самых ранних сроках беременности,
  • сделать это безопасно для плода и матери,
  • достоверно и как можно в короткие сроки получить максимально больше информации о плоде.

Это дает возможность в случае выявления грубых дефектов развития либо прервать беременность, либо принять родителями информированное и осознанное решение о пролонгировании беременности и подготовиться к рождению больного ребенка.

Система дородового мониторинга за развитием беременности состоит из двух последовательных этапов:

  • пренатальный скрининг, (буквально — «просеивание»), известный с 70-х годов и регламентированный в нашей стране Министерством Здравоохранения, рекомендован всем беременным женщинам с самых ранних сроков беременности. Цель его — выявить, отобрать среди всех беременных группу женщин с высоким риском патологии плода и рассчитать индивидуальную вероятность возникновения патологии у плода
  • пренатальная диагностика, инвазивая процедура в случае установления высокого риска патологии плода для уточнения: с какой патологией мы имеем дело? как повлияет обнаруженная патология на качество жизни будущего ребенка? возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша?

Мы не только поможем вам разобраться в существующих на сегодняшний день подходах и методах оценки состояния плода: какие методы пренатальной диагностики являются на сегодняшний день преимущественными и в каких случаях? насколько на них можно положиться и почему в настоящее время врачи отдают все большее предпочтение генетическому анализу?

Мы предложим вам инновационные методы дородовой диагностики состояний плода, достоверные, точные, а подчас и альтернативные стандартизованному мониторингу.

Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Елена Кулынь aкушер гинеколог, врач высшей категории

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

«Три кита» исследования

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Читайте также:  Рентгенография цены и стоимость в Перми

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Читайте также:  Афобазол® (Aphobazolum) – инструкция по применению, состав, аналоги препарата, дозировки, побочные д

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Необходимость проведения анализов на патологию плода, разновидности исследований, что выявляется?

Беременность – это радостное событие для каждой женщины. Будущая мамочка чутко прислушивается к каждому движению малыша и с трепетом ожидает результата запланированной диагностики. Хорошо, когда врач после обследования говорит, что ребенок здоров, однако так происходит не всегда.

К сожалению, существует такие серьезные патологии, после определения которых перед будущими родителями остро встает вопрос – сохранить плод или прервать беременность.

Беременность

Разновидности патологических отклонений

Подобные нарушения могут иметь генетический или спонтанно приобретенный характер. Первые развиваются еще с фазы зачатия и могут диагностироваться еще в первом триместре беременности. Приобретенные аномалии возникают внезапно и диагностируются на любом сроке вынашивания плода. Рассмотрим детально каждый из видов.

Хромосомные аномалии

Такое врожденное отклонение в развитии плода обуславливаются ошибками в структуре или количестве хромосом и появляются еще на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида.

Неправильное количество соматических хромосом провоцирует развитие синдромов:

  • Дауна. Вызванный проблемой с двадцать первой хромосомой. Характерные показатели болезни – замедленный рост, заторможенность мысленных рефлексов, нестандартный внешний облик. Пороки развития внутренних органов.

Ребенок с синдромом Дауна

  • Патау. Отклонения в тринадцатой хромосоме. К распространенным признакам относят: многочисленные физические отклонения, идиотию, наличие большого количества пальцев на конечностях, недоразвитость половых органов, глухоту. Детки с синдромом Патау не проживают и года.

Ребенок с синдромом Патау

  • Эдвардса. Нарушения восемнадцатой хромосомы. Проявляется недоразвитой челюстью, ртом, глазными щелями, деформированными ушками. Максимальная продолжительность жизни такого малыша – один год.

Ребенок с синдромом Эдвардса

К сожалению, названия этих синдромов с каждым годом звучат все чаще. Одна из причин их распространения – плохая экология.

Синдромы, спровоцированные нарушением количества половых хромосом:

  • Шерешевского-Тернера. Девочка рождается без Х-хромосомы. В будущем она будет страдать от соматических нарушений и не сможет забеременеть.
  • Клайнфельтера. Характерен для мальчиков. Проявляется умственной недоразвитостью, бесплодием и половым инфантилизмом.

Отклонения, спровоцированные умножением хромосомного набора:

  • Триплоидия.
  • Тетраплоидия.

Такие отклонения приводят к спонтанному выкидышу или мертворождению.

Отдельно выделяют генетические нарушения без увеличения или уменьшения количества хромосом, из-за нарушения ДНК на уровне отдельных генов (генные заболевания).

Приобретенные заболевания

К таким относят:

  • Деформированные или отсутствующие внутренности и конечности.
  • Нарушения строения черепа.
  • Сердечные пороки.
  • Аномалии позвоночника.
  • Мозговая гипер- и гиповозбудимость.

Порок сердца

Анализы на патологии при беременности

Пренатальная диагностика возможных нарушений в развитии эмбриона – это сложное и емкое мероприятие, состоящее из нескольких этапов. Самым сложным из них является скрининг плодовых патологий, который подразумевает набор проверок, которые женщина должна пройти на 12, 20 и 30 неделе вынашивания плода. По стандарту, в этот скрининг входит анализ крови на обнаружение хромосомных отклонений.

Читайте также:  Лечение тахилалии в отделениях логопедии НИАРМЕДИК

Исследование состоит из таких мероприятий:

  • Анализов крови на патологии плода.
  • Хорионбиопсии.
  • Кордоцентеза.
  • УЗИ.

Рассмотрим детально каждый из них.

Диагностика

Анализ крови на отклонения плода в развитии

Анализ на патологию плода в 12 недель состоит из двух частей:

  • Проверки концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ.
  • Исследование плазменного протеина А.

На втором триместре беременности будущая мамочка сдает кровь для проверки:

  • Общего ХГЧ и концентрации свободной β-субъединицы.
  • Белка АФП.
  • Свободного эстриола.

По стандарту вместе с проверкой крови проводится УЗИ. При расшифровке анализа крови на уродство эмбриона учитываются данные проверки крови и ультразвуковой диагностики. Данные исследования проводятся натощак. За три дня до процедуры беременной рекомендуется посидеть на диете – исключить из рациона мучные изделия, молочные и жареные блюда.

Анализ

Хорионбиопсия

При этом методе диагностики берут ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных патологий и моногенных отклонений. Предполагает проведение прокола матки, который осуществляется через:

  1. Брюшную стенку.
  2. Шейку матки.
  3. Влагалище.

Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.

К показаниям к проведению хорионбиопсии относят:

  1. Возраст матери, превышающий 34 года.
  2. Уже рожденный ранее ребенок с врожденными порокам развития, моногенными или хромосомными патологиями.
  3. Генетическая предрасположенность к хромосомным и генным мутациям.
  4. Увеличенная по результатам ЭХО на 10-14 неделе толщина воротникового пространства (более 3 мм – подозрение на синдром Дауна).

К хорионбиопсии нужно подготовиться: на протяжении нескольких дней не есть белковой пищи и снизить употребление сладостей. Единственный, но очень весомый недостаток процедуры – ее болезненность и возможность развития кровотечения. Но при опытном медперсонале риск минимален.

Хорионбиопсия

Кордоцентез

Предмет исследования этой методики – пуповинная (кордовая) кровь на патологию плода. Кордоцентез может проводиться вместе с амниоцентезом (анализом околоплодных вод). Выполняется после 18 недели беременности.

Процедура выполняется так: будущей мамочке делают пункцию брюшной передней стенки и через нее выкачивают из пуповинного сосуда небольшое количество крови. Данное обследование выявляет:

  • Хромосомные патологии.
  • Наследственные недуги.
  • Гемолитические отклонения.
  • Резус-конфликт.

Расшифровать результат анализа обязан лечащий врач.

Кордоцентез

Ультразвуковая диагностика

Самая надежная и точная диагностика, к которой не нужно специально готовиться. Проводиться на двенадцатой неделе беременности. На этом сроке методика уже показывает:

  • Отклонения в формировании центральной нервной системы.
  • Недоразвитость передней брюшной стенки.
  • Позвоночные патологии эмбриона.
  • Развитие пупочной грыжи.
  • Недоразвитость конечностей или полное отсутствие.
  • Синдром Дауна.

Плановое УЗИ, проводимое на двадцатой неделе беременности, может зафиксировать все открытые отклонения плода, поскольку на этот момент у будущего малыша уже сформированы внутренние органы и системы.

УЗИ на 30 неделе считается самым сложным в психологическом плане, поскольку оно может диагностировать или оспорить патологии, полученные при других исследованиях.

Помимо неоспоримых достоинств, на УЗИ не обнаруживаются:

  • Проблемы со зрением и слухом.
  • Умственная отсталость.
  • Непроходимость печеночных протоков.
  • Проблемы с сердечными перегородками.
  • Болезни генетического характера.
  • Заболевания, вызванные неправильным количеством хромосом.

УЗИ

Кому назначается анализ

Определить хромосомную патологию будущего ребенка на десятой неделе беременности может каждая беременная, вставшая на учет.

На двенадцатой неделе эту диагностику должны пройти женщины, чтобы в случае получения положительного ответа они могли решить: оставлять ребенка или прерывать беременность.

Группа риска

К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:

  • Беременность после 35 лет.
  • Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
  • Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
  • Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
  • Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
  • Радиационное облучение.

Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.

Группа риска

Что может показать анализ

Проведение тройного и двойного теста позволяет определить у ребенка:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки;
  • синдромы Патау и де Ланге;
  • нарушение функциональности ССС;
  • неправильное строение органов.

Что дальше

Последующие действия будущих родителей зависят от своевременности выявления патологий и их характера. Если отклонение слишком серьезное, и малыш проживет не больше года, специалисты рекомендуют прервать беременность. При незначительных внешних дефектах врач может посоветовать воспользоваться услугами пластических хирургов.

В любом случае, родители должны прислушиваться к мнению профессионалов и принимать решение, взвесив все аргументы.

Читайте также: Анализ на кариотип – показания к назначению, расшифровка показателей

Ссылка на основную публикацию
Цвет кала красный, коричневый, желтый или зеленый причины
Кровь в стуле: что делать? Но не стоит забывать и о том, что наличие жидкости красного цвета в кале –...
Хронический тонзиллит Основы здоровья
Тонзиллит: болит горло — страдает сердце В 30 процентах случаях заболевания медики советуют удалять миндалины Холодная погода, сквозняки, ОРВИ —...
Хронический тонзиллит симптомы и лечение у взрослых
Хронический тонзиллит что делать? Хронический тонзиллит — одна из основных проблем оториноларингологии. Это заболевание доставляет массу неудобств пациенту и может...
Цвет мочи расскажет все о проблемах со здоровьем
Цвет мочи у мужчин. Отклонения от нормы Моча в нормальном состояние может быть разного цвета. Оттенки меняются от светло-желтого до...
Adblock detector